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Sin tu ayuda, estos niños y niñas están destinados a morir pronto. Tienen una enfermedad rara mortal que actualmente no tiene tratamiento. Necesitamos recaudar $2,000,000 para pagar la medicina que se usará en un ensayo clínico el próximo año en los Estados Unidos.

Necesitamos una recaudación adicional para pagar los gastos de hospital. Lo cual ascenderá a otros 1.5-2 MM$.

Hay varios esfuerzos conjuntos para recaudar a lo largo del mundo, incluida una campaña de GoFundMe, campañas de Donación Canadienses y una recaudación de Facebook en Australia.

Campaña global de recaudación para salvar a los niños/as:

Estados Unidos

Canadá

Australia

Suiza

Donar a través de GoFundMe en diferentes países o donar puntualmente/periódicamente con el botón de donar de abajo

Nuestra historia comenzó cuando Daniel y su hermano Alexander fueron diagnosticados con una enfermedad rara y mortal en 2012 y les pronosticaron de 10 a 15 años de vida. Empezamos a investigar qué se podía hacer para salvar a los niños. Unos meses después conocimos a los padres de Hermance. Ellos habían recibido el mismo diagnóstico devastador de su hija. Decidimos organizar y financiar una comunidad para desarrollar el tratamiento para la enfermedad.

Desde ese momento, hemos conocido a padres de todo el mundo que luchan por salvar la vida de sus hijos. Más abajo se muestran las historias de algunos de los niños con esta enfermedad rara que esperan desesperadamente un tratamiento. Su tiempo se acortará si no podemos encontrar suficiente dinero para pagar su curación. Ya hemos financiado todos los estudios necesarios para iniciar el ensayo clínico para su tratamiento. ¡Solo necesitamos su ayuda para llevarnos a conseguirlo y salvar a estos niños!

¿Pacientes? No, sólo niños

¿Qué es la Aspartilglucosaminuria?

La Aspartilglucosaminuria (AGU) es una enfermedad genética rara que retrasa el desarrollo infantil en la escuela primaria/secundaria. Pertenece al tipo de trastornos de almacenamiento lisosómico. Unos 150 niños y adultos jóvenes en todo el mundo tienen este rasgo genético tan poco común que les hace ser las personas más amables, honestas, atentas y dulces que puedas encontrar. Al mismo tiempo les va quitando la vida. Hasta ahora, no existía una cura establecida para la enfermedad. Se describió por primera vez en los 1960 y desde entonces no se ha encontrado ninguna cura. La enfermedad está muy bien descrita y documentada con una única cosa por hacer: ¡Producir la CURA!


La Terapia de Reemplazo Génico reemplaza el gen AGA defectuoso, de esta forma el niño puede fabricar la enzima que le falta. Es un tratamiento de una sola toma. Aprende más acerca del progreso y de cómo puedes ayudar.

Muchos pacientes AGU están recibiendo actualmente diferentes terapias de chaperonas farmacológicas dependiendo de la mutación concreta que tiene cada uno. Estas terapias pueden ser aplicadas a diferentes enfermedades.

Síntomas de la enfermedad. ¿Tiene mi niño AGU? Cómo ser diagnosticado y tratado.

Información acerca de la enfermedad, diagnóstico diferencial, progresión de la enfermedad, y más.