Somos María y Jesús. Hace ya 5 años que vimos por primera vez el rostro de nuestro querido hijo Jor. Su mirada nos llegó muy profundo y nuestro corazón se unió desde ese momento. Los primeros años juntos estuvieron llenos de amor y alegría. Jor es un niño alegre, cariñoso y disfruta con entusiasmo de la vida. ¡Tiene un gran sentido del humor!

Jor tuvo, desde el inicio de su infancia, lo que los médicos llamaban “Retraso global del desarrollo”: él no iba al mismo ritmo que sus compañeros. Tardó en andar, hablar y no se relacionaba como el resto de los niños. Él sufría tropiezos constantes, problemas de salud, falta de atención y de autonomía. Sin embargo, su simpatía, su alegría y generosidad para los demás, hacían todo más llevadero...

Tras unos años, ya vimos que algo no iba bien. El retraso cognitivo parecía ser, no un mero retraso, sino algo que podía ser duradero y empezamos a prepararnos para aceptar esa situación.

En el año 2020, en mitad del encierro de la pandemia de Covid-19, los dolores de Jor fueron en aumento y su pediatra quiso hacerle extensivas pruebas médicas para identificar el problema.

Por fin, en Agosto del 2020, recibimos la explicación: las pruebas genéticas confirmaron una mutación responsable de la enfermedad que nuestro querido hijo padece: se llama Aspartilglucosaminuria (AGU), es una enfermedad genética muy rara y neurodegenerativa. Lo peor es que no había tratamiento ni cura posible. Su salud sufriría una degeneración en unos años y su vida acabaría antes de tiempo.

El diagnóstico fue uno de los golpes más duros que unos padres pueden recibir. Y los médicos no nos ofrecían solución alguna.

Al cabo de un tiempo, decidimos informarnos más allá del simple papel informativo que nos dieron los médicos el día de su diagnóstico.

Primeramente contactamos con la organización española MPS Lisosomales, una organización que apoya a las familias con patologías como la de nuestro hijo en nuestro país. Nos hicimos socios y ellos nos dieron una cálida acogida.

Posteriormente, en Internet, llegamos a un reportaje de la televisión finlandesa que hablaba de Julia, una madre en Louisiana (EEUU), que llegó a diagnosticar ella misma a sus dos hijos con AGU. Ella se ha volcado en montar una fundación sin ánimo de lucro que recauda fondos para encontrar una cura para ellos y para el resto de los niños con esta enfermedad.

A través de ella conocimos a Barbara y su hija Makeda en Canadá, Stephanie y Stephan, y su hija Hermance, en Francia. Neeraj y Vandana y su hija Trisha en Australia y una pocas familias más. Un grupo de padres, a lo largo de todo el mundo, unidos para salvar a sus hijos.