George
Principio de la vida de George
George nació como un bebé feliz y sonriente para sus dos padres, Jessica y Erik. Ellos se enamoraron de su precioso bebé en cuanto lo vieron. Erik tuvo incluso la oportunidad de asistir al parto y dice que “hoy todavía puedo sentir su pequeño cuerpo entre mis manos.” Los padres de George lo vieron convertirse poco a poco en un niño encantador, cariñoso y muy intuitivo que llenó sus vidas de alegría.
Erik y Jessica ya sabían las etapas que alcanzan normalmente los niños al crecer, ya que George era su segundo hijo. George las estaba alcanzando, pero meses después de lo esperado. Los padres de George se preocuparon especialmente cuando se dieron cuenta de su retraso en el desarrollo del lenguaje. Se mantuvieron tan optimistas como pudieron e intentaron recordar que cada niño tiene se desarrolla de forma diferente.
Algo era distinto
Cuando George tenía dos años ya no pudieron ignorarlo más. Estaba claro que algo grave estaba ocurriendo. Decidieron llevarlo a un logopeda esperando que le ayudara a ponerse al día, pero se volvió obvio que no estaba progresando como debía. Se sospechó de diferentes diagnósticos como el autismo, pero George no encajaba bien en ninguno y ningún doctor fue capaz de diagnosticarlo. Los padres de George tuvieron que vivir en la incómoda incertidumbre de no saber lo que ocurría con su hijo. Mientras crecía, se volvió más aparente que las cosas no iban a mejor, y resultaba cada vez más complicado lidiar con el no saber el porqué.
Encontrando respuestas
Los problemas de George se mantuvieron sin resolver por muchos años. Le hicieron algunos tests genéticos preliminares con resultados normales, pero luego le hicieron un test más completo. Jessica recuerda no haber estado muy preocupada por lo que dijeran los resultados, ya que ninguno de los previos tests habían mostrado ninguna anomalía. Jessica acabó yendo a la consulta ella sola mientras Erik estaba trabajando. Su optimismo desapareció rápidamente cuando el doctor le preguntó si quería llamar a su marido; en ese momento se dio cuenta de que los resultados podrían ser más importantes de lo que esperaba. Los médicos le dijeron que George tenía una enfermedad extremadamente rara llamada Aspartilglucosaminuria (AGU), y en ese momento Jessica quedó muy sorprendida y asustada. Sus sentimientos empeoraron más aún cuando le dijeron el destino que esperaba a su hijo. La pesadilla de cualquier padre es vivir más que sus hijos, y para los niños con AGU, esta es una terrorífica realidad, ya que el trastorno disminuye considerablemente la esperanza de vida de los que sufren la enfermedad.
Muchas veces los diagnósticos conllevan algo de alivio. Sabes que lo que ha estado afectando a tu hijo tiene un nombre, lo que proporciona un gran sentimiento de validación. Pero en general, con el diagnóstico viene la esperanza de que quizá exista una forma de tratamiento. Sin embargo, los padres de George aprendieron que la terrible realidad es que hoy en día no se ha desarrollado ningún tratamiento para el AGU.