El embarazo y la infancia son normales. Los bebés AGU tienen un crecimiento acelerado en los primeros años de su vida, por lo que se ven muy saludables. Después de nacer, las niñas pueden tener hernias umbilicales y los niños inguinales, generalmente corregidas de manera fácil mediante cirugía. Las infecciones son mucho más comunes en los niños y niñas con AGU en comparación con los sin AGU, la mayoría de los niños y niñas con AGU tienen tubos en los oídos (tubos auditivos) debido a las continuas infecciones de oído.

El primer signo de AGU es el desarrollo lento del habla. Ellos son más torpes que sus compañeros, presentando dificultad para caminar o correr, a veces inclinándose hacia adelante. Retraso en el habla, déficit de atención, torpeza, inquietud, infecciones respiratorias continuas están presentes en la mayoría de los preescolares.

Los niños y niñas en edad escolar aprenden a un ritmo más lento y la mayoría de ellos asisten a educación especial cursando la educación secundaria. Algunos aprenden a leer y escribir, y a participar en deportes, arte y manualidades.

Los niños y niñas continúan desarrollándose hasta los veinte años o más, según el nivel de atención que reciban, y continúan aprendiendo. La esperanza de vida de los pacientes con AGU suele ser de 30 a 35 años para un hombre y de 35 a 40 años para una mujer; los adultos jóvenes suelen morir a causa de una infección.

La enfermedad se estudió en Finlandia y la mayor parte de la literatura describe la progresión de la enfermedad en la población finlandesa. Hay casos documentados de la enfermedad en casi todos los países. La progresión de la enfermedad varía en las diferentes nacionalidades. En algunos casos se han reportado fallecimientos a una edad tan temprana como los 2 años.

Los síntomas iniciales de la AGU son un desarrollo lento del lenguaje y un retraso en el habla, que pueden notarse desde los dos años de edad. Los niños y niñas en edad escolar a menudo son diagnosticados con TDAH o trastorno del procesamiento del lenguaje / auditivo a medida que tardan en procesar la información, lo que los evaluadores atribuyen a la falta de atención o la incapacidad para procesar la información.

Así pues, a todos los niños y niñas se les diagnostica con un trastorno del espectro autista y TDAH, y es posible que se les receten medicamentos para el TDAH y otros tratamientos.

Sin embargo, la razón de los síntomas y comportamientos anteriores es la falta de enzima celular que descompone las glucoproteínas. Son más abundantes en los tejidos corporales y en los órganos principales, como el hígado, el bazo, la tiroides y el cerebro. Los trozos intactos de glucoproteínas se acumulan en los tejidos corporales y también se excretan en la orina. El proceso es gradual, daña los tejidos y órganos, destruye progresivamente las células y conduce a la muerte.

Actualmente no existe un tratamiento aprobado para AGU. Los tratamientos para el TDAH o el autismo no ayudarán al niño. El tratamiento adecuado para la enfermedad es volver a introducir la enzima en el cuerpo. Se puede realizar con terapia de chaperonas farmacológicas o terapia de reemplazo génico.

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