Las enfermedades pueden estar presentes desde el nacimiento cuando alguien nace con un gen defectuoso o un gen que falta. Alternativamente, alguien puede desarrollar enfermedades de adulto debido a una mutación genética que puede afectar a la correcta producción de proteína.

La terapia génica (TG) es un proceso innovador que implica la introducción de un gen en las células para compensar la forma defectuosa o faltante del mismo. También puede ser utilizada para eliminar un gen que no funciona correctamente. Este gen se inserta en las células del paciente mediante un vector, que está diseñado genéticamente para transportar e insertar el gen en las células. Si la inyección del gen tiene éxito, el nuevo gen puede reemplazar al causante de la enfermedad, ayudar al cuerpo a luchar contra ésta o eliminar un gen que causa problemas. Por eso, esta terapia puede ser utilizada como una alternativa a la medicación y/o operaciones, para tratar, curar o incluso prevenir diferentes enfermedades y condiciones médicas.

El gen llamado AGA no funciona en el cuerpo de un niño con AGU, eso significa que su cuerpo no está produciendo una importante enzima celular. La terapia génica (TG) puede ser utilizada para introducir esta enzima en el cuerpo humano. Desarrollar un tratamiento eficaz es un proceso largo y costoso. Mientras trabajábamos en la TG, financiamos el desarrollo de la terapia de chaperonas farmacológicas. Ésta mantiene a los niños con AGU sanos y detiene la progresión del deterioro de la enfermedad.