Nuestra MISIÓN
Poner fin a esta enfermedad neurológica mortal
Rare Trait Hope Fund
Rare Trait Hope Fund es una organización 501(c)(3) sin fines de lucro (EIN 46 -2762646) con la misión de:
Recaudar fondos, facilitar la investigación y apoyar el desarrollo de los tratamientos y la cura para la aspartilglucosaminuria (AGU);
Ser el recurso para médicos, científicos y familias en todo el mundo;
Aumentar la conciencia sobre las enfermedades raras en general y la aspartilglucosaminuria en particular.
Rare Trait Hope Fund otorga subvenciones a grupos y organizaciones que trabajan directamente para encontrar una cura y/o desarrollan un tratamiento para la Aspartilglucosaminuria. No cubrimos los costes indirectos (overhead) de ninguna subvención de investigación. Si estás interesado en el trabajo relacionado con la Aspartilglucosaminuria, por favor, comunícate con nosotros en agu(at)raretrait.com
Juntos podemos lograr nuestros objetivos y marcar la diferencia en enfermedades mortales.
Investigación publicada financiada por nosotros
Banning, A., Gülec, C., Rouvinen, J. et al. Identification of Small Molecule Compounds for Pharmacological Chaperone Therapy of Aspartylglucosaminuria. Sci Rep 6, 37583 (2016). https://doi.org/10.1038/srep37583
Banning, A.; König, J.F.; Gray, S.J.; Tikkanen, R. Functional Analysis of the Ser149/Thr149 Variants of Human Aspartylglucosaminidase and Optimization of the Coding Sequence for Protein Production. Int. J. Mol. Sci. 2017, 18, 706. https://doi.org/10.3390/ijms18040706
Banning, A.; König, J.F.; Gray, S.J.; Tikkanen, R. Functional Analysis of the Ser149/Thr149 Variants of Human Aspartylglucosaminidase and Optimization of the Coding Sequence for Protein Production. Int. J. Mol. Sci. 2017, 18, 706. https://doi.org/10.3390/ijms18040706
Antje Banning, Manuel Schiff, Ritva Tikkanen (2018), Amlexanox provides a potential therapy for nonsense mutations in the lysosomal storage disorder Aspartylglucosaminuria. Biochimica et Biophysica Acta, 1864:668-675. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2017.12.014
Goodspeed, K., Harder, L., Hughes, S., Conger, D., Taravella, J., Gray, S.J. and Minassian, B. (2018), Optical coherence tomography features in brothers with aspartylglucosaminuria. Ann Clin Transl Neurol, 5: 1622-1626. https://doi.org/10.1002/acn3.672
Xin Chen, Sarah Snanoudj-Verber, Laura Pollard, Yuhui Hu, Sara S. Cathey, Ritva Tikkanen, Steven J. Gray, Pre-clinical Gene Therapy with AAV9/AGA in Aspartylglucosaminuria Mice Provides Evidence for Clinical Translation, Molecular Therapy, Volume 29, Issue 3, 2021, Pages 989-1000, https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2020.11.012.
Nuestro viaje comenzó en septiembre de 2012, cuando Julia y su familia fueron a Finlandia a hablar con los médicos que tienen conocimiento de Aspartilglucosaminuria y otras familias AGU. Mucha investigación de AGU se realizó en Finlandia, que es donde viven muchas familias con niños afectados por AGU. Durante su estancia en Finlandia, Julia y su familia se reunieron con una familia de Francia cuya hija, Hermance, había sido diagnosticada de AGU solo unos meses antes. ¡Qué bien saber que no estás solo en este mundo! Durante el viaje se enteraron de que la mayor parte de los esfuerzos de investigación AGU se detuvieron debido a la falta de financiación y/o interés y ningún grupo estaba trabajando actualmente para desarrollar un tratamiento para AGU.
Tras el viaje a Finlandia, ambas familias decidieron trabajar en una solución y ¡Salvar las vidas de sus hijos! Se entrevistaron con muchos investigadores y discutieron ideas sobre el desarrollo de un tratamiento AGU y acordaron seguir adelante.
Poco después, establecieron una organización sin fines de lucro 501(c)(3) en los EE. UU. y en Francia, con la misión de recaudar fondos para ofrecer esperanza y un eventual tratamiento para todas las personas afectadas por la Aspartilglucosaminuria.
Ahora tenemos presencia o una organización en muchos paises, incluidos Canadá, Suiza, España, Australia, Chile, India. Estamos desarrollando la cura juntos con tu ayuda. Por favor haz una donación.